Geboren wurde ich am 17. Oktober 2015 in Aschaffenburg. Ein bisschen zu früh, ein bisschen zu klein, ein bisschen zu leicht – aber schon von Anfang an ganz tapfer und charmant, wie man mich heute kennt 😉

Schon von Geburt an bin ich ein Smarty.

Das heißt, dass ich leider einen Gendefekt habe, der sich Spinale Muskelatrophie (kurz SMA) nennt. Bis ich sieben Monate alt war wusste allerdings niemand etwas davon – ich habe mich zunächst ganz normal entwickelt, gestrampelt, mit den Armen gewedelt, gelacht und gemotzt. Das Lachen habe ich zum Glück nie verlernt (auch das Motzen nicht), alles andere aber schon.

Es fing mit etwa fünf Monaten an. Ich konnte meinen Kopf in Bauchlage nicht anheben – alle glaubten ich sei nur etwas faul und bräuchte, weil ich so früh aus Mamas Bauch abgehauen bin, nur etwas mehr Zeit. Um mich dabei zu unterstützen, schickte mein Kinderarzt mich zu einer Osteopathin und Physiotherapeutin, der aber nach wenigen Sitzungen schon klar war, dass ich keineswegs faul bin, sondern etwas wirklich nicht stimmt.

So eine Nachricht am Mittwochnachmittag hat Mama natürlich ziemlich durcheinander gebracht, auch Papa war in Alarmbereitschaft und hat sich sofort um einen Termin bei einem Neurologen gekümmert. Leider war dieser nach einer gründlichen Untersuchung derselben Meinung wie die Osteopathin und nahm mir daraufhin ziemlich viele Ampullen Blut zur Diagnostik ab.

Nach rund sechs ziemlich unruhigen Wochen kam dann ein Anruf aus der Praxis: Meine Ergebnisse seien da. Wir haben allen Omas, Opas, Tanten und Onkeln erzählt, dass Papa nur einen Termin beim Zahnarzt hätte und Mama und ich ihn fahren müssten, um uns etwas Freiraum für das zu verschaffen, was da nun kam.

Am 30. Mai 2016, da war ich sieben Monate alt, irgendwann nachmittags gegen 17 Uhr, wussten wir also Bescheid: Spinale Muskelatrophie Typ 1. Puh.

Spinale Muskelatrophie Typ 1 – Was bedeutet das?

Vereinfacht ausgedrückt habe ich Muskelschwund, genetisch bedingt. Das heißt Papa und Mama sind beide Träger des Gens, haben aber jeweils noch eine intakte Kopie. Da das kranke Gen rezessiv, also „unterwürfig“ ist, sind beide gesund. Ich habe allerdings von beiden das kranke Gen geerbt und deshalb sterben immer mehr Nervenzellen in meinem Rückenmark ab. Das hat zur Folge, dass die Informationen und Anweisungen zu Bewegungen nicht an die jeweiligen Muskeln weitergeleitet werden können. Die ungenutzten Muskeln verkümmern dann und man kann sich als Smarty immer weniger bewegen.

Typ 1 ist die schwerste Form der Krankheit. Das heißt sie macht sich vor Abschluss des 6. Lebensmonats bemerkbar, man wird niemals frei sitzen können und die Lebenserwartung ist laut Ärzten nicht besonders hoch. Mit Typ 2 kann man in der Regel sitzen, aber nicht laufen, mit Typ 3 und 4 ist alles möglich, wobei diese Fähigkeiten nur die maximale motorische Leistung darstellen. Weil SMA fortschreitet, verlieren die einzelnen Typen meist alle früher oder später jede dieser Fähigkeiten.

Seit der Diagnose ist ’ne Menge passiert – viele Tiefs, aber noch mehr Hochs hab ich mit meinem Papa und meiner Mama schon durchgestanden. Ich bin ziemlich froh, dass die beiden sich nicht für ein Leben in einem „Reinraum“ entschieden haben, um mich vor meist schlimm verlaufenden Infekten zu schützen, sondern alles mit mir unternehmen, was irgendwie möglich ist: Ins Schwimmbad gehen, am See rumhängen, in den Tierpark fahren, mich mit zu sämtlichen Anlässen zu nehmen (Geburtstage, Grillpartys, Hochzeiten…), einfach mal ins Einkaufszentrum zu gehen oder ganz normal in den Urlaub an die Nordsee zu fahren.

Und das Alles, obwohl ein Ausflug mit mir mittlerweile gar nicht mehr so leicht ist. Die Packliste ist lang: Beatmungsgerät, Cough Assist, Absauggerät, Ambu-Beutel, Spritzen und Nahrung fürs Essen über meine PEG, Inhalationszubehör, unter Umständen eine Sauerstoffflasche und all das, was ein Rabauke in meinem Alter eben sonst noch so braucht 😉

Auch mein Alltag ist ziemlich durchgeplant. Feste Essens-, Training- und Inhalationszeiten sowie meine Mittagsruhe inklusive Beatmungspause geben schon einen gewissen Takt vor. Zweimal in der Woche kommt meine Physiotherapeutin, einmal die Ergotherapeutin, einmal die Logopädin und einmal eine Heilpädagogin zu uns nach Hause. Bis auf eine Nacht im Monat (Mama-Samu-Nacht) passt eine Pflegekraft auf mich auf, da ich ständige Beobachtung benötige, umgelagert und sondiert werden muss und meine Mama ja auch irgendwann mal schlafen muss. Damit sie auch einkaufen und andere Sachen erledigen kann während Papa arbeitet ist auch tagsüber, in der Regel vormittags unter der Woche, eine der Pflegekräfte bei uns – da ich so oft abgesaugt werden muss und es im Notfall schon mal ganz schön heikel und stressig werden kann, bleibe ich mit meinen Omas,  sonstigen Verwandten und Freunden nie allein.

Seit November 2016 bekomme ich, zunächst im Rahmen eines Härtefallprogramms, jetzt aber ganz regulär über die Krankenkasse ein ganz neues Medikament: Spinraza.

Eine einzige Spritze mit 5 ml kostet über 100.000 €! Und ich bekomme davon drei Stück im Jahr. Wer kurz nachrechnet wird feststellen, dass ich also im wahrsten Sinne des Wortes ein „Goldstück“ bin. Aber das ist es allemal wert, denn seitdem ich die Therapie erhalte scheinen keine weiteren Nervenzellen mehr abzusterben, mein Zustand hat sich deutlich stabilisiert und in einigen Punkten sogar verbessert.

Aber Mama sagt, sie schreibt zu diesem Thema gesondert noch einmal etwas – ist ’ne ziemlich lange Geschichte…

Ich bin froh, dass du hier bist, um etwas mehr über mich und SMA im Allgemeinen zu erfahren!

Und ich freue mich über jede Nachricht, Mama sagt sie liest mir alle vor 🙂

Sonnige Grüße

Euer Frechdachs Samuel